Si intende per Epigenetica una qualunque attività di regolazione dei geni tramite processi chimici che non comportino cambiamenti nel codice del DNA ma possono modificare il fenotipo dell’individuo e/o della progenie. Questi fenomeni epigenetici alterano l'accessibilita' fisica al genoma da parte di complessi molecolari deputati all'espressione genica e, quindi, alterano il grado di funzionamento dei geni.

La metilazione del DNA è una delle più importanti modificazioni post-replicative del genoma. Consiste nel legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del DNA. Negli eucarioti avviene principalmente la metilazione delle citosine, ed è associata a ridotti livelli di trascrizione dei geni. Grazie all'azione di alcuni enzimi che sono delle specifiche metiltransferasi, al C-5 della Citosina viene legato un gruppo metile tramutandola così in 5-Metilcitosina.

Nelle cellule normali la metilazione avviene soprattutto nelle regioni povere di Citosina e Guanina, mentre le zone ricche di C-G, chiamate “isole CpG” restano NON metilate, Le Citosine localizzate in posizione 5’ rispetto alle Guanine sono presenti nelle regioni regolatrici di molti geni. La loro metilazione incide profondamente sull’espressione di diversi geni eucariotici. Pertanto una più estesa metilazione anche delle “isole CpG” è associata ad inattivazione delle regioni regolatrici di geni “imprinted”, così come nelle sindromi di Prader-Willy ed Angelman e all'inattivazione di geni soppressori dei tumori.

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CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Amplification Kit codice S7806

 

Le sindromi di Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS) sono entità cliniche distinte dovute ad alterazione di una regione del cromosoma 15 soggetta ad imprinting (espressione del carattere genetico che è diversa a seconda se sia stato trasmesso l’allele materno o paterno, è determinato soprattutto da una diversa metilazione del DNA nella linea germinale).

La differente metilazione delle isole CpG del gene SNRP (sul cromosoma 15) è candidata come responsabile delle sindromi di Prader-Willi/Angelman. Allele materno: metilato / inattivo Allele paterno: NON metilato / attivo 

Individui affetti da sindrome di Prader-Willi sono privi di una regione del cromosoma 15 di origine paterna.
Individui affetti da sindrome di Angelman sono privi di una regione del cromosoma 15 di origine materna.

Il primo approccio per diagnosticare queste sindromi è l’analisi citognetica (cariotipo) dei cromosomi per evidenziare la delezione del cromosoma 15

Successivamente i protocolli diagnostici possono prevedere l’esecuzione dei seguenti test:

  • Test di metilazione
  • FISH
  • Analisi Southern
  • Test UPD (microsatelliti)

Il CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Amplification Kit codice S7806 contiene 2 set di primers:

  • Primer P (paterno): legherà il DNA NON metilato che è stato sottoposto a modificazione chimica;
  • Primer M (materno): legherà il DNA metilato che è stato sottoposto a modificazione chimica ma è rimasto inalterato

Caratteristiche:

  • Richiede piccole quantità di DNA campione
  • È estremamente rapida e sensibile
  • Può essere utilizzata partendo anche da DNA paraffinato
  • Permette l’analisi di tutti i siti CpG, non solo di quelli entro le sequenze riconosciute dagli enzimi di restrizione.---> mappaggio più fine
  • Ideale per lo studio delle CpG islands perché converte la maggior parte delle citosine in uracile, rendendo questa regione del genoma ricca in CG più facilmente amplificabile tramite PCR
  • Offre una nuova strategia per una precoce analisi tumorale
  • Offre un completamento all’indagine citogenetica per lo studio delle malattie ereditarie